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京哈聯手:多學科遠程會診 『一站式』罕見病診療
2018-06-14 14:48:00 來源:東北網  作者:
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  東北網健康頻道消息(通訊員江麗波 寧宇)『范可尼貧血』『亨廷頓舞蹈病』『??病』『戈謝病』這些常人沒有聽說的疾病,他們有一個共同的名字——罕見病。

  今年5月22日,國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布,首批進入目錄的罕見病有121種。這是我國加強罕見病管理,提高罕見病診療水平,維護罕見病患者健康權益方面的一項重要舉措。

 

  根據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病是指患病人數佔人口的0.65?—1?的疾病。全世界罕見病大約7000種,我國罕見病約有7000萬人,多與遺傳因素有關。據資料顯示,我國比較常見的罕見病群體包括『漸凍人』、『煙霧病』、『血友病』、『瓷娃娃』、『無痛無汗癥』,每一種疾病的後面都是一段痛苦史。

 

  基於此,6月4日,哈爾濱市第一醫院院長孟慶剛與中國醫學科學院北京協和醫學院副院校長、北京協和醫院副院長張抒揚在京共同簽署了中國醫學科學院北京協和醫院與哈爾濱市第一醫院共同進行罕見病研究治療的合作協議。隨之,哈爾濱市第一醫院發揮公立醫院的示范引領作用,上聯國家衛健委委指定的全國疑難重癥診治指導中心——中國醫學科學院北京協和醫院,本著提昇罕見病診療水平,解決罕見病患者的就醫難題,合作成立了罕見病遠程會診中心。中心負責人韓松翰告訴記者:『據統計,有60%的罕見病患者至今尚未確診,而已確診的罕見病患者平均確診周期達7年以上,平均被誤診3次以上,甚至有的罕見病患者被誤診長達30年,罕見病在診斷上非常困難。

 

  京哈兩地通過免費遠程會診為龍江乃至東北地區的罕見病患者及家庭免除去北京求醫鞍馬勞頓以及專家號難約之苦,節省大量的費用,提高診治效率及水平,使患者獲得精准的評估和個體化治療。』

  韓松翰介紹:『會診可以解決的問題:一是確診病情,二是確診下一步的診療方案。為了讓醫生們更准確的完成診斷,會診前由主管醫生篩查判斷是否需要補充檢查,會安排患者提前完成若乾醫學檢查,以提高會診質量。』

  『罕見病在醫學來說是一塊「硬骨頭」,患者來會診我們會竭盡所能幫助每一位患者。』韓松翰表示。他提醒患者,因為北京專家很多承擔著診療、教學、急救任務,所以在預約會診時可能出現更改會診時間的情況,中心會第一時間通知患者,請患者理解並配合調整會診時間。另外,在會診過程中保持安靜,手機靜音。在提交會診申請後,如需補充會診材料,請提前與會診中心聯系。

  諮詢電話:84883278、87672664聯系人:楊洋宋晨

  會診地址:哈市第一醫院門診二樓罕見病遠程會診中心(導護中心旁)

第一批罕見病目錄

序號

中文名稱

英文名稱

1

21-羥化?缺乏癥 

21-Hydroxylase Deficiency

2

白化病

Albinism

3

Alport 綜合征

Alport Syndrome

4

肌萎縮側索硬化

Amyotrophic Lateral Sclerosis

5

Angelman 氏癥候群(天使綜合征)

Angelman Syndrome

6

精氨酸?缺乏癥

Arginase Deficiency

7

熱納綜合征(窒息性胸腔失養癥)

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

(Jeune Syndrome)

8

非典型溶血性尿毒癥

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

9

自身免疫性腦炎

Autoimmune Encephalitis

10

自身免疫性垂體炎

Autoimmune Hypophysitis

11

自身免疫性胰島素受體病

Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

12

β-酮硫解?缺乏癥

Beta-ketothiolase Deficiency

13

生物素?缺乏癥

Biotinidase Deficiency

14

心髒離子通道病

Cardic Ion Channelopathies

15

原發性肉鹼缺乏癥

Carnitine Deficiency

16

Castleman病

Castleman Disease

17

腓骨肌萎縮癥

Charcot-Marie-Tooth Disease

18

瓜氨酸血癥

Citrullinemia

19

先天性腎上腺發育不良

Congenital Adrenal Hypoplasia

20

先天性高胰島素性低血糖血癥

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

21

先天性肌無力綜合征

Congenital Myasthenic Syndrome

22

先天性肌強直(非營養不良性肌強直綜合征)

Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

23

先天性脊柱側彎

Congenital Scoliosis

24

冠狀動脈擴張病

Coronary Artery Ectasia

25

先天性純紅細胞再生障礙性貧血

Diamond-Blackfan Anemia

26

Erdheim-Chester病

Erdheim-Chester Disease

27

法布雷病

Fabry Disease

28

家族性地中海熱

Familial Mediterranean Fever

29

范可尼貧血

Fanconi Anemia

30

半乳糖血癥

Galactosemia

31

戈謝病

Gaucher」s Disease

32

全身型重癥肌無力

Generalized Myasthenia Gravis

33

Gitelman 綜合征

Gitelman Syndrome

34

戊二酸血癥I型

Glutaric Acidemia Type I

35

糖原累積病(I型、Ⅱ型)

Glycogen Storage Disease (Type I、II)

36

血友病

Hemophilia

37

肝豆狀核變性

Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

38

遺傳性血管性水腫

Hereditary Angioedema (HAE)

39

遺傳性大?性表皮松解癥

Hereditary Epidermolysis Bullosa

40

遺傳性果糖不耐受癥

Hereditary Fructose Intolerance

41

遺傳性低鎂血癥

Hereditary Hypomagnesemia

42

遺傳性多發腦梗死性癡呆

Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

43

遺傳性痙攣性截癱

Hereditary Spastic Paraplegia

44

全羧化?合成?缺乏癥

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

45

同型半胱氨酸血癥

Homocysteinemia

46

純合子家族性高膽固醇血癥

Homozygous Hypercholesterolemia

47

亨廷頓舞蹈病

Huntington Disease

48

HHH綜合征

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

49

高苯丙氨酸血癥

Hyperphenylalaninemia

50

低鹼性磷酸?血癥

Hypophosphatasia

51

低磷性佝僂病

Hypophosphatemic Rickets

52

特發性心肌病

Idiopathic Cardiomyopathy

53

特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

54

特發性肺動脈高壓

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

55

特發性肺纖維化

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

56

IgG4相關性疾病

IgG4 related Disease

57

先天性膽汁酸合成障礙

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

58

異戊酸血癥

Isovaleric Acidemia

59

卡爾曼綜合征

Kallmann Syndrome

60

朗格漢斯組織細胞增生癥

Langerhans Cell Histiocytosis

61

萊倫氏綜合征

Laron Syndrome

62

Leber遺傳性視神經病變

Leber Hereditary Optic Neuropathy

63

長鏈3-羥?基輔?A脫氫?缺乏癥

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

64

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

65

賴氨酸尿蛋白不耐受癥

Lysinuric Protein Intolerance

66

溶?體酸性脂肪?缺乏癥

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

67

楓糖尿癥

Maple Syrup Urine Disease

68

馬凡綜合征

Marfan Syndrome

69

McCune-Albrigh綜合征

McCune-Albright Syndrome

70

中鏈?基輔?A脫氫?缺乏癥

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

71

甲基丙二酸血癥

Methylmalonic Academia

72

線粒體腦肌病

Mitochodrial Encephalomyopathy

73

黏多糖貯積癥

Mucopolysaccharidosis

74

多灶性運動神經病

Multifocal Motor Neuropathy

75

多種?基輔?A脫氫?缺乏癥

Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

76

多發性硬化

Multiple Sclerosis

77

多系統萎縮

Multiple System Atrophy

78

肌強直性營養不良

Myotonic Dystrophy

79

N-乙?谷氨酸合成?缺乏癥

N-acetylglutamate Synthase Deficiency

80

新生兒糖尿病

Neonatal Diabetes Mellitus

81

視神經脊髓炎

Neuromyelitis Optica

82

尼曼匹克病

Niemann-Pick Disease

83

非綜合征性耳聾

Non-Syndromic Deafness

84

Noonan綜合征

Noonan Syndrome

85

鳥氨酸氨甲?基轉移?缺乏癥

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

86

成骨不全癥(脆骨病)

Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)

87

帕金森病(青年型、早發型)

Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)

88

陣發性睡眠性血紅蛋白尿

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

89

黑斑息肉綜合征

Peutz-Jeghers Syndrome

90

苯丙酮尿癥

Phenylketonuria

91

POEMS綜合征

POEMS Syndrome

92

??病

Porphyria

93

Prader-Willi綜合征

Prader-Willi Syndrome

94

原發性聯合免疫缺陷

Primary Combined Immune Deficiency

95

原發性遺傳性肌張力不全

Primary Hereditary Dystonia

96

原發性輕鏈型淀粉樣變

Primary Light Chain Amyloidosis

97

進行性家族性肝內膽汁淤積癥

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

98

進行性肌營養不良

Progressive Muscular Dystrophy

99

丙酸血癥

Propionic Acidemia

100

肺泡蛋白沈積癥

Pulmonary Alveolar Proteinosis

101

肺囊性纖維化

Pulmonary Cystic Fibrosis

102

視網膜色素變性

Retinitis Pigmentosa

103

視網膜母細胞瘤

Retinoblastoma

104

重癥先天性粒細胞缺乏癥 

Severe Congenital Neutropenia

105

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)

Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)

106

鐮刀型細胞貧血病

Sickle Cell Disease

107

Silver-Russell綜合征

Silver-Russell Syndrome

108

谷固醇血癥

Sitosterolemia

109

脊髓延髓肌萎縮癥(肯尼迪病)

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

110

脊髓性肌萎縮癥

Spinal Muscular Atrophy

111

脊髓小腦性共濟失調

Spinocerebellar Ataxia

112

系統性硬化癥

Systemic Sclerosis

113

四氫生物蝶呤缺乏癥

Tetrahydrobiopterin Deficiency

114

結節性硬化癥

Tuberous Sclerosis Complex

115

原發性酪氨酸血癥

Tyrosinemia

116

極長鏈?基輔?A脫氫?缺乏癥

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

117

威廉姆斯綜合征

Williams Syndrome

118

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征

Wiskott-Aldrich Syndrome

119

X-連鎖無丙種球蛋白血癥

X-linked Agammaglobulinemia

120

X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

X-linked Adrenoleukodystrophy

121

X-連鎖淋巴增生癥

X-linked Lymphoproliferative Disease

責任編輯:牟雪
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