東北網3月20日訊 (孫麗霞 丁蓮蓮 記者 杜筱) 近年來，隨著『二胎政策』的逐漸放開，許多高齡孕婦或者二胎孕婦認為自己很有經驗，對孕期檢查並不重視。3月21日是『世界唐氏綜合征日』，哈爾濱市紅十字中心醫院檢驗科主任陳琳提醒准媽媽，不能僥幸認為寶寶不可能患有先天性畸形而放棄進行相關的檢查，產前診斷是有效預防出生缺陷的措施之一，而且早中孕期聯合篩查的檢出率為90-95%，對這些患兒及時引產，將明顯減少唐氏兒的出生。

　　通過唐氏篩查可明顯減少唐氏兒的出生

　　唐氏綜合征(Down綜合征)，又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，如不加乾預，每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。產前篩查是針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患有某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。

　　唐氏篩查是從孕婦群體中通過有效、簡便、經濟、安全的檢測方法發現懷有唐氏兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。開展產前篩查和產前診斷，可發現約60-90%的唐氏兒，盡可能准確地發現唐氏兒高危孕婦，並對這些高危孕婦進行羊水穿刺，既能發現絕大多數唐氏兒又能減少穿刺風險的最佳選擇。對這些患兒及時引產，將明顯減少唐氏兒的出生。

　　國家為何如此重視產前篩查和產前診斷？

　　唐氏兒風險與母親年齡密切相關，母親年齡越大，胎兒患病的幾率越大。母親年齡小於35歲時的發生率為0.1%，35-40歲時發生率為其4倍，大於40歲時則可高達2-5%。

　　二胎政策放寬，此外適齡女性晚婚晚育，由此可以預見高齡產婦將會越來越多，為了可持續性的進一步發展，更加突出了提高人口素質的重要性與悠關性。孕期產檢、產前篩查、產前診斷變得尤為重要。

　　唐氏兒的危害有哪些？唐氏篩查的方法有哪些？

　　唐氏綜合征患兒可出現嚴重的畸形和功能障礙，表現為：嚴重智力低下、特殊面容(面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神體格發育遲滯，並可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病，如先天性心髒病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等，喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大。

　　不同醫院和地區會根據自身條件提供不同的篩查方案。好的篩查方案應該具有較高的檢出率，較低的假陽性率和假陰性率，從而能發現更多的唐氏兒，並減少不必要的羊水穿刺和由此導致的流產。目前哈爾濱市紅十字中心醫院常用的唐氏篩查方案有下列幾種：

　　一、早孕期篩查(孕11周—13周6天進行)：采用超聲NT(胎兒頸後透明帶)篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早孕期血清學指標聯合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早孕期聯合篩查是較好的篩查方案。但早孕期篩查無法提供開放性神經管畸形的風險，此外高風險者需行絨毛活檢，而能提供絨毛活檢的醫療機構很少，因此在國內開展受到限制。

　　二、中孕期血清學篩查(孕15周—20周6天進行)：時間最長，應用最多的是孕中期三聯篩查，其檢出率約為70%左右。

　　三、早中孕期聯合/序貫篩查：孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%，早中孕期聯合篩查方案(結合超聲NT及早中孕期血清學指標)的檢出率為90-95%。